miércoles, 19 de abril de 2017

Trastorno de Rett: Definición, epidemiología, y causas.



El primero en describir el trastorno fue Andreas Rett en 1966. Es un trastorno que ha tenido un lento reconocimiento, pero dadas las diversas descripciones de casos ha terminado por aparecer en las diferentes clasificaciones internacionales.





CRITERIOS PARA EL DIAGNOSTICO DE TRASTORNO DE RETT SEGUN DSM-IV-TR

A) Todas las características siguientes:
  1. Desarrollo prenatal y perinatal aparentemente normal
  2. Desarrollo psicomotor aparentemente normal durante los primeros 5 meses tras nacimiento.
  3. Circunferencia craneal normal en el nacimiento.
B) Aparición de todas las características siguientes después del periodo de desarrollo normal:
  1. Desaceleración del crecimiento craneal entre 5-48 meses.
  2. Pérdida de HH manuales intencionales adquiridas, entre 5-30 meses, con desarrollo de movimientos estereotipados.
  3. Pérdida de implicación social en el inicio del trastorno.
  4. Mala coordinación de la marcha o de los movimientos del tronco.
  5. Grave alteración del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo y retraso psicomotor grave.
Este trastorno se caracteriza por un desarrollo de múltiples déficits específicos tras un funcionamiento normal después del nacimiento. Los sujetos presentan un período prenatal y perinatal aparentemente normal con un desarrollo psicomotor normal durante los primeros 5 meses de vida. En el nacimiento la circunferencia craneal también se sitúa dentro de los límites normales,.
Entre los 5 y 48 meses de edad el crecimiento craneal se desacelera. Entre los 5 y 30 meses de edad se produce una pérdida dehabilidades manuales intencionales previamente adquiridas, con el subsiguiente desarrollo de unos movimientos manuales estereotipados característicos, que semejan escribir o lavarse las manos con los brazos flexionados frente a la barbilla o el pecho.

Otras alteraciones consisten en una pérdida de la capacidad manual fina de tipo motor, movimientos estereotipados de humedecerse las manos con saliva, una falta de masticación adecuada de los alimentos, episodios de alteración en la pauta respiratoria donde aparecen frecuentes episodios de apnea y de hiperventilación, mal control de los esfínteres, y a menudo presentan babeo.

El desarrollo social y lúdico se detiene en el segundo o tercer año. es característica una especie de sonrisa social mirando a través de las personas, pero sin establecer un contacto social. Esto acontece en el estadio inicial de la infancia, pero posteriormente desarrollan la capacidad de interacción social, manteniendo el interés social.
Se establecen alteraciones de la coordinación de la marcha y de los movimientos del tronco. También existe una alteración grave del desarrollo del lenguaje expresivo y receptivo, con retraso psicomotor grave. Esta asociado a un retraso mental grave o profundo. Es frecuente que aparezcan alteraciones en el EEG, y crisis epilépticas.
Es un trastorno que afecta principalmente a mujeres , aunque se han identificado algunos casos en varones.

La CIE-10 lo caracteriza como un trastorno cuya causa es desconocida (actualmente se considera que la causa son las mutaciones en el gen MECP2), existe un desarrollo temprano normal o casi normal, pero que es seguido por una pérdida parcial o completa de las capacidades manuales adquiridas y del habla, junto con un retraso en el crecimiento de la cabeza que generalmente aparece entre los 7 meses y los 2 años-
A lo largo de la infancia suele aparecer ataxia y apraxia del tronco, acompañada de escoliosis o cifoescoliosis y a veces movimientos coreoatetósicos, y crisis epilépticas. La postura y la marcha tienden a ser con un aumento de la base de sustentación, hay hipotonía muscular, a diferencia del autismo suelen ser raras las preocupaciones y rutinas estereotipadas complejas o las autoagresiones.

Datos de prevalencia: entre el 0.65 por 10.000 a 0.41 por 10.000.
El patrón de regresión evolutiva es sumamente distintivo. El trastorno de Rett tiene su inicio antes de los 4 años (Según la CIE-10 entre los 7 meses y los 2 años). Habitualmente durante el primer o segundo año de vida. El trastorno persiste a lo largo de toda la vida y la pérdida de habilidades se suele mantener y progresar. En la mato parte de los casos la recuperación es muy limitada, aunque pueden producirse progresos evolutivos muy modestos y observarse algún interés por la interacción social cuando los sujetos finalizan su infancia o entran en la adolescencia. Las deficiencias comunicativas y comportamentales suelen permanecer relativamente constantes a lo largo de la vida.

Anaís Martínez Jimeno.

Psicología Clínica Infantil. CEDE

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